Неонатальный скрининг: врачи объяснили, почему ранняя диагностика — залог здоровья малыша
Несколько капель крови из пятки младенца на 3–4-й день жизни — всего пара минут, но эта процедура может своевременно выявить серьёзные наследственные заболевания, ещё до появления первых симптомов.
Неонатальный скрининг — важная часть заботы о здоровье новорождённого. На официальном сайте Минздрава России подробно и доступно объясняется, зачем он нужен, как проводится и почему родителям не стоит его бояться.
Что такое неонатальный скрининг?
Это обследование новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. С 2006 года во всех регионах России проводится неонатальный скрининг на 5 таких заболеваний. С 2023 года дополнительно введён расширенный скрининг, охватывающий более 40 патологий.
Это позволяет на ранней стадии выявить такие заболевания, как спинально-мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, наследственные нарушения обмена веществ и другие, включая редкие болезни.
Кому проводится расширенный неонатальный скрининг?
В нашей стране это обследование проводится бесплатно в родильных домах всем новорождённым. Для его проведения не требуются дополнительные документы. Все дети обследуются бесплатно на территории Российской Федерации.
Когда проводится?
У доношенных детей — со вторых суток жизни, у недоношенных — с седьмых суток.
Кровь для анализа берётся из пяточки ребёнка с помощью специальных устройств — скарификаторов. Образец крови наносится на два тест-бланка и отправляется в биохимическую лабораторию.
Что делать, если результат положительный?
Положительный результат — это не диагноз, а сигнал о том, что ребёнок находится в группе риска. Поэтому эту информацию не стоит игнорировать.
Если вы уже выписаны из роддома, обратитесь в детскую поликлинику по месту жительства к участковому педиатру, медсестре или фельдшеру. Если вы ещё находитесь в стационаре, обратитесь к лечащему врачу.
Для постановки окончательного диагноза потребуется подтверждающая диагностика.
Для чего нужен расширенный неонатальный скрининг?
Он позволяет выявить заболевания на ранней стадии, до появления клинических симптомов. Это даёт возможность своевременно начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребёнка.
Если диагноз подтверждается, ребёнку назначат необходимое лечение. При редких заболеваниях, требующих дорогостоящих препаратов или медицинских изделий, они будут обеспечены за счёт фонда «Круг добра».
Дополнительную консультацию можно получить в детской поликлинике по месту жительства у участкового врача, который, при необходимости, направит вас к генетику или другому специалисту.
