В этом году бесплатный неонатальный скрининг, в том числе расширенный, провели более шести тысячам новорожденных.
Комплексное обследование новорожденных проводят на более чем три десятка врожденных и наследственных патологий. Из них основные пять связаны с нарушением обмена веществ. Это такие генетические нарушения, как гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз и фенилкетонурия. Также проводится скрининг на ряд дополнительных болезней. Среди них спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты.
Программа показала свою эффективность. За счет раннего выявления заболеваний, помощь приходит вовремя. Все пациенты находятся под наблюдением специалистов и получают необходимое лечение.
